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科室簡介

北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院遺傳與生殖中心是集臨床、檢驗及科研為一體的綜合性科室。由現(xiàn)任北京兒童醫(yī)院副院長李巍任中心主任,引進三甲醫(yī)院知名專家謝立敏擔任中心副主任。科室業(yè)務主要包括:遺傳咨詢門診、生殖醫(yī)學門診、遺傳生殖實驗室及出生隊列。生殖醫(yī)學…

【詳情】

業(yè)務范圍

一、遺傳檢測與遺傳咨詢

  1、新生兒常見遺傳病基因篩查(簡稱“新篩”)

  通過新一代測序技術(Next Generation Sequencing),對一些危害大、發(fā)病率較高的271種遺傳代謝病521個基因進行篩查,是一種對新生兒進行的全面、綜合的“基因體檢”。

  2、基因組拷貝數(shù)異常檢測(簡稱“CNV-Seq”)

  基因組拷貝數(shù)異常檢測是一種通過對特定基因或全基因組掃描發(fā)現(xiàn)基因組中大片段DNA序列變異的檢測方法。拷貝數(shù)變異主要包括基因拷貝數(shù)的缺失或重復。

  CNV-Seq主要適用于兒科的先天性遺傳病篩查,發(fā)育遲緩,智力低下以及多發(fā)畸形的患兒;產(chǎn)科的不明流產(chǎn)篩查,配合臨床查找流產(chǎn)和異常妊娠的原因;不孕不育的原因追查,判斷不孕不育的遺傳因素。

  3、染色體核型分析

  染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象,根據(jù)人類46條染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征,并借助高分辨顯帶技術對染色體進行分析、比較和排序,鑒別染色體結構和數(shù)目的異常。

  核型分析適應于不明原因的生長發(fā)育遲緩,異常面容,多發(fā)畸形,身材矮小,兩性畸形和智力發(fā)育遲緩的病人;不明原因死產(chǎn)和新生兒死亡;具有原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)的女性;原發(fā)性不育或習慣性流產(chǎn)的夫婦;一級親屬中攜帶已知的或者可疑的染色體異常;腫瘤;高齡妊娠及對于“唐篩”或“NIPT”篩查陽性結果的驗證。

  4、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)

  基于新一代高通量測序技術,采集12-22孕周孕婦靜脈血10ml,用于篩查胎兒是否患有21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合癥)等,準確率可高達 98%以上。NIPT可看作是“唐篩”的升級版。通常對于NIPT篩查陽性者,需采集絨毛或羊水進行染色體核型分析,確診后流產(chǎn)。

  5、遺傳咨詢

  主要針對遺傳檢測結果進行解讀,回答咨詢者相關的遺傳風險和與遺傳病相關的信息。

二、病原體分子診斷

  PCR實驗室目前開展常見病原體基因檢測,包括呼吸道、腸道、生殖道等病原體檢測,HPV23型檢測;肝炎病毒檢測;宮內(nèi)感染病原體檢測等。

三、男科實驗室檢查

  男科檢查主要是對精子的數(shù)量、質(zhì)量和形態(tài)進行的檢查,并通過分析精液中的生化或免疫學指標等,對男性生育力進行判別,并為單精子注射提供優(yōu)選出的精子。

四、不孕不育門診

  男科門診:診療范圍男性不育癥、梗阻性無精癥、生精障礙性無精(如卡爾曼綜合癥)、精索靜脈曲張引起的少弱精、特發(fā)性少弱精癥;男性性功能障礙如勃起功能障礙、新婚ED、早泄、血精、不射精、逆行射精、異常勃起(如夜間痛性勃起)、陰莖硬結癥、男性遲發(fā)性腺功能減退、男性青春期發(fā)育延遲、男性手淫與頻繁遺精、前列腺炎與前列腺增生、盆腔疼痛綜合征等。

五、胚胎實驗室

  2018年7月成立生殖醫(yī)學倫理委員會,制定有關制度及章程。目前正在積極申報開展輔助生殖技術的相關資質(zhì)。

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